Introduzione

La Degenerazione Maculare Senile, detta ARMD (Age-related Macular Degeneration) è la principale causa di perdita della vista nei Paesi occidentali, nelle persone con l’età superiore ai 50 anni. Poiché il numero delle persone di questa fascia di età è attualmente in continuo aumento, la perdita dell’acuità visiva legata alla degenerazione maculare sta diventando un problema di salute pubblica sempre maggiore. In Italia il numero di ultra cinquantenni affetti da ARMD è stimato di circa oltre 3,5 milioni. Alcuni studi epidemiologici europei hanno valutato che nella popolazione tra i 60 e i 70 anni percentuali comprese tra il 35 e il 46% della popolazione presenta dei segni clinici riferibili a tale condizione.

Definizione

La degenerazione maculare è una malattia che colpisce la macula, la regione centrale della retina. Questa parte dell’occhio è molto piccola ma molto importante, poiché ad essa è affidata la visione distinta necessaria per la lettura, la guida dei veicoli, il riconoscimento dei volti, la visione dei colori.
La causa di questa malattia è l’invecchiamento patologico delle strutture retiniche. È una condizione lenta, progressiva che riduce seriamente la visione centrale.
L’epitelio pigmentato retinico (EPR) è una struttura fondamentale per la buona funzione e la sopravvivenza dei fotorecettori retinici. Alterazioni dell’EPR, in forma di piccole aree focali di accumulo di pigmento oppure drusen e cioè accumuli di detriti cellulari, diventano fattori predisponenti che possono rimanere a lungo asintomatici. Col tempo cattive abitudini di vita come fumo, obesità, dieta povera di fattori nutrizionali importanti per l’organismo, sedentarietà e predisposizione genetica, possono portare allo sviluppo di due forme dell’ARMD.

Classificazione

• Forma secca:
  è caratterizzata dalla progressiva e lenta atrofia della regione maculare ovvero un assottigliamento e indebolimento della retina. La corrispondente atrofia dei fotorecettori porta a una perdita visiva tanto più grave quanto più estese e centrali sono le lesioni.
  Il decorso dell’ARMD secca è meno grave della forma umida ma col tempo porta alla formazione delle ampie aree atrofia in sede maculare detta atrofia a carta geografica.
  L’atrofia geografica è responsabile del 20% dei casi di cecità legale da degenerazione maculare.

• Forma umida o essudativa:
  presenta un decorso più rapido ed ha conseguenze più gravi ma è oggi più curabile. È caratterizzata dallo sviluppo brusco di vasi sanguini anomali che invadono spazi sotto e intra retinici, tendono ad espandersi con velocità e a distruggere i fotorecettori. In genere questi capillari patologici comportano anche emorragie e perdita di fluidi, da cui il nome di maculopatia essudativa o umida. La funzione visiva centrale ne risulta gravemente compromessa. La forma umida è responsabile dell’80% dei casi di cecità legale da degenerazione maculare.

Sintomatologia

Nelle fasi iniziali, soprattutto se solo un occhio è interessato, la malattia può non dare sintomi apprezzabili.
Si può notare una riduzione della visione centrale, uno sfocamento delle parole e/o distorsione delle linee dritte nella lettura, un’area scura o vuota al centro del campo visivo.
Alterazione e distorsione della visione centrale possono essere apprezzati con il semplice test della griglia di Amsler. La distorsione delle immagini o delle righe di un libro rappresenta uno dei sintomi più sensibili e la sua comparsa deve indurre ad una visita oculistica urgente.

Test di Amsler

Questo semplice test si esegue ponendosi, rispetto all’immagine, alla normale distanza di messa a fuoco e indossando gli occhiali da vicino, se in uso.

Bisogna guardare al centro dell’immagine, il punto nero, e controllare con la coda dell’occhio se tutte le righe sono dritte.

Fattori di rischio

La malattia è dovuta alla combinazione di alcuni fattori ben noti.

Età: l’età è il principale fattore di rischio per la degenerazione maculare senile. Invecchiando il rischio di sviluppare la malattia cresce considerevolmente: la Degenerazione maculare senile colpisce il 30% delle persone con oltre 75 anni e quasi la metà di quelle con oltre 85 anni.

Fumo di sigaretta: il fumo, dopo l’età, resta il fattore di rischio più importante. Riduce la naturale capacità difensiva dai radicali liberi prodotti dall’esposizione eccessiva alla luce, altera la viscosità del sangue, modifica il meccanismo di autoregolazione del flusso nei vasi sanguigni ed è associato a più bassi livelli di pigmenti maculari (xantofille), come ad esempio la luteina.
La malattia si manifesta con una frequenza più che doppia nelle persone che fumano rispetto ai non fumatori. La cessazione dal fumo di sigaretta rappresenta ancora oggi l’intervento più efficace nel ridurre l’incidenza di questa malattia.

Dieta e alimentazione

I fotorecettori della macula sono estremamente suscettibili all’azione dei radicali liberi e quindi al danno da essi prodotto. Le persone che assumono una dieta povera di antiossidanti naturali corrono maggiormente il rischio di sviluppare ARMD. Anche l’alcool può ridurre la quantità degli antiossidanti presenti nell’organismo. Alti livelli di grassi saturi e di colesterolo, oltre ad essere dannosi per i vasi sanguigni, sono anche coinvolti nella produzione di radicali liberi che possono danneggiare la macula.
È stato provato da numerosi studi scientifici che l’integrazione di elementi nutritivi specifici è in grado di ridurre l’insorgenza della malattia.

Obesità

Aumento del peso corporeo con BMI superiore a 25 aumenta di 2 volte il rischio di sviluppare la patologia rispetto ai non obesi. L’obesità può anche essere considerata un marcatore di ridotta attività fisica. La sedentarietà è correlata ad un più alto rischio di AMD neovascolare.

Ultravioletti

Uno dei fattori più importanti per l’insorgenza della malattia è l’esposizione eccessiva, nel corso della vita, ai raggi ultravioletti, i quali vengono focalizzati direttamente sulla macula.
Questo fattore di rischio è divenuto particolarmente importante negli ultimi venti anni a causa del buco nella fascia dell’ozono, che ha determinato un notevole aumento dell’irraggiamento di ultravioletti con effetti nocivi sulla pelle (melanoma) e sull’occhio (maculopatia).

Ipertensione e diabete

Alterazioni vascolari legate all’aterosclerosi, l’ipertensione e le alterazioni del microcircolo presenti nel diabete predispongono allo sviluppo dell’ARMD. I recenti studi osservano un’importante associazione dell’ARMD neovascolare con pressione sanguigna diastolica > 95 mm Hg.

Sesso e razza

La malattia sembra colpire più le donne che gli uomini, forse anche per la maggiore durata media della vita. Una donna di oltre 75 anni ha il doppio di probabilità di sviluppare la ARMD rispetto a un uomo della stessa età.
Diverse ricerche hanno evidenziato, inoltre, che i soggetti di razza bianca hanno una probabilità più alta rispetto a quelli di razze più pigmentate di subire un danno alla vista a causa di questa patologia.

Fattori genetici

Gli studi più recenti hanno individuato i geni e le modificazioni a carico di essi detti polimorfismi che predispongono allo sviluppo dell’ARMD. I portatori di alcuni di tali polimorfismi genetici possono avere una predisposizione anche di 10 volte superiore rispetto ad altri.
Le più moderne tecniche, mediante test genetici individuano tali varianti geniche predisponenti. Attualmente questi test sono eseguibili presso gli studi oculistici all’avanguardia. Il DNA viene prelevato tramite un comune tampone orale ed inviato ai laboratori specializzati. Il risultato del test riporta tutti i polimorfismi predisponenti a ARMD.

Trattamento

Per i primi stadi della maculopatia senile il trattamento consiste nelle misure preventive viste sopra.
Per le drusen e le alterazioni a carico dell’EPR è stata di recente introdotta una nuova terapia denominata 2RT, nella quale si utilizza uno specifico laser sotto soglia, in grado di stimolare l’epitelio pigmentato a riassorbire il materiale depositato nelle drusen.
Per la malattia umida conclamata è entrato nella routine l’uso delle iniezioni intravitreali, che risulta molto efficace nel fermare la malattia e consentire una conservazione dell’acuità visiva.

Conclusione

Grazie alle nuove prospettive terapeutiche e tecniche di prevenzione, la malattia può essere riconosciuta e trattata tempestivamente riducendo cosi il danno e mantenendo una sufficiente qualità della vista.
Mediante i test genetici possiamo oggi conoscere meglio il rischio di sviluppare la patologia maculare e, in tal modo, è possibile instaurare un’adeguata opera di prevenzione attraverso la correzione dei fattori di rischio e delle abitudini di vita del paziente.
Gli interventi più importanti sono la cessazione del fumo, la riduzione dell’indice di massa corporea e la correzione della dieta. Aumentando la quantità di frutta e verdura consumate nell’arco della giornata a 6-8 porzioni il rischio scende del 25%. Ulteriori riduzioni del rischio si possono ottenere attraverso l’assunzione di integratori a base di vitamina C, vitamina E, betacarotene, zinco e rame. Alcuni studi sono arrivati a calcolare che, con l’uso degli integratori, si può ottenere una riduzione del rischio del 25% di arrivare a una forma avanzata dell’ARMD.
Non solo la prevenzione gioca un ruolo importante. Le nuove tecnologie hanno portato al miglioramento delle tecniche e reso più sofisticati i dispositivi diagnostici già utilizzati nella pratica clinica in grado da riconoscere le alterazioni nei loro stadi precoci. Gli esami diagnostici fondamentali comprendono la misurazione dell’acutezza visiva, un attento esame del fondo oculare in biomicroscopia, gli esami fotografici digitalizzati con utilizzo di mezzi di contrasto come la fluorangiografia(FAG) e indocianinografia(ICG), l’esame morfologico degli strati retinici con tomografia a coerenza ottica (OCT) ad alta risoluzione (spectral domain). La tecnologia più avanzata in questo campo è quella dell’angio-OCT, strumento altamente specifico e sensibile proprio per la maculopatia essudativa.
La diagnosi precoce delle forme umide dell’ARMD rende inoltre possibile una precoce applicazione di recenti terapie, quali iniezioni di farmaci anti-angiogenici, in modo da ridurre il danno e mantenere la qualità della vista accettabile.