Maculopatia degenerativa: la diagnostica presso il nostro centro

– DIAGNOSTICA AVANZATA
    – OCT
    – Angio OCT
    – FAG
    – ICG
    – Autofluorescenza

INTRAVITREALI

TEST GENETICO maculopatia senile

2RT



 

OCT

Heidelberg OCTL’acronimo OCT sta per Optical Coherence Tomography, cioè, Tomografia a Coerenza Ottica, una delle tecnologie più avanzate della medicina moderna, che ha letteralmente rivoluzionato il mondo dell’oculistica degli ultimi anni.
Consente di ottenere la visualizzazione di fettine tomografiche di tessuto retinico senza utilizzare nessuna forma di radiazione nociva ma sfruttando la trasparenza delle strutture oculari.
Le più moderne tecnologie (SD-OCT e SS-OCT) forniscono delle immagini dettagliate dei tessuti oculari precedentemente ottenute solo con esami microscopici di preparati istologici.
Utilizzando questa metodica è facile evidenziare le più piccole alterazioni patologiche. L’esame è di facile e veloce esecuzione e non comporta neanche il fastidio dell’abbagliamento poiché utilizza una luce a infrarossi.
Grazie all’OCT è possibile seguire agevolmente e con precisione il decorso della malattia e la risposta che si ottiene alle terapie praticate.
 
Macula OCT


 

Angio OCT

angio-OCT L’angiografia tomografica a coerenza ottica – angio-OCT è un nuovissimo esame di diagnostica oftalmologica dyeless, vale a dire che non richiede l’impiego di un mezzo di contrasto endovenoso o di radiazioni dannose e non comporta contatto con l’occhio, quindi è totalmente non invasivo.
Angio OCT L’angio-OCT consente di visualizzare sullo schermo la circolazione retinica normale in tutta la sua stratificazione, con elevatissimo dettaglio delle immagini, ma, soprattutto, di evidenziare la presenza di vascolarizzazioni patologiche, altrimenti non visibili, che sono l’espressione di gravi malattie maculari e retiniche, rendendo, di conseguenza, possibile un tempestivo trattamento.
Tale risultato si ottiene grazie non solo all’evoluzione degli strumenti informatici (i più recenti computer e i complessi algoritmi messi a punto), ma anche allo sviluppo, tuttora in corso, della tecnologia OCT, che negli anni passati ha rivoluzionato la diagnostica in oftalmologia.
La possibilità di effettuare l’esame senza ricorrere al mezzo di contrasto fa sì che lo si possa eseguire su qualunque paziente, venendo meno i limiti legati a condizioni patologiche dalle quali il mezzo di contrasto è precluso (allergie, diabete avanzato, nefropatie, cardiopatie, ma anche età giovanissima o molto avanzata) ed eliminando i fastidi conseguenti alla sua iniezione endovenosa (reazioni allergiche, nausea, ecc.), ponendo come unica condizione che si stia fermi una manciata di secondi davanti allo strumento.


 

FAG

FAG -ICGFluorangiografiaLa fluorangiografia, o angiografia a fluorescenza, è un esame nel quale viene iniettata per via endovenosa la fuorescina.
Quando il colorante, attraverso la circolazione, arriva a livello della retina, viene fotografato per valutare in dettaglio la circolazione retinica e le patologie a essa correlate.
È sempre stato il principale sistema d’indagine delle patologie retiniche e attualmente viene effettuata mediante telecamere laser (SLO = Scanning Laser Ophthalmoscope) estremamente sensibili, che producono un ridotto abbagliamento e permettono di utilizzare bassisime dosi del mezzo di contrasto.


 

ICG

ICG AngiografiaIn questa metodica, Indo Cyanine Green (Angiografia al verde indocianina), il mezzo di contrasto è il verde di indocianina che ha la capacità di descrivere il circolo coroideale che è situato al di sotto della retina.
Richiede apparecchiature tecnologicamente avanzate che lavorano nella gamma dell’infrarosso.
Normalmente viene utilizzato per integrare e approfondire l’esame della FAG.


 

Autofluorescenza

Autofluorescenza AutofluorescenzaL’Autofluorescenza è un esame fotografico della retina che non necessita di mezzo di contrasto.
Sfruttando il riflesso dei tessuti delle diverse lunghezze d’onda della luce si riescono a studiare gli elementi patologici e la loro evoluzione, in particolare per quanto riguarda i disturbi a carico dell’epitelio pigmentato retinico (EPR).


 

INTRAVITREALI

IntravitrealiEsistono due forme di maculopatia degenerativa: quella secca e quella umida.
Per la forma umida esiste una terapia molto efficace che consiste nella somministrazione di piccolissime quantità di farmaci molto potenti che vengono posizionati all’interno dell’occhio, iniezioni intravitreali. Questi farmaci sono degli inibitori del VEGF, il fattore di crescita endoteliale (Vascular Endothelial Growth Factor), che oggi vengono utilizzati anche nel trattamento dei tumori. Per ottenere un effetto mirato si effettuano le iniezioni intravitreali nelle quali il chirurgo oculista, utilizzando un ago sottile, immette il farmaco all’interno della cavità vitreale. Si tratta, pertanto, di una terapia medica praticata attraverso una tecnica chirurgica. Necessita, infatti, della sterilità della sala operatoria e della preparazione dell’occhio come per un altro intervento, con la sola differenza che la procedura dura pochi secondi. L’occhio, naturalmente, viene ben anestetizzato in modo che non si percepisca alcun dolore. Queste procedure sono oggi entrate nella pratica routinaria della chirurgia oculare e rappresentano il gold standard del trattamento della maculopatia umida. Il farmaco esercita la sua azione terapeutica per un tempo prolungato che va da uno a due mesi a seconda della molecola. In genere si somministrano tre dosi successive (loading dose) e dopo si valuta con esame clinico e con OCT se c’è necessità di nuove somministrazioni.
I farmaci attualmente più utilizzati per le iniezioni intravitreali sono: il Bevacizumab (Avastin), il Ranizumab (Lucentis) e l’Aflibercept (Eylea). La differenza dei costi, di durata di azione, di efficacia, di reazione avverse, viene valutata dall’oculista per impostare il piano terapeutico più adatto per ogni singola condizione.


 

TEST GENETICO maculopatia senile

La nostra società è caratterizzata da un progressivo fenomeno di invecchiamento, con una prevalenza di malattie croniche e degenerative che determinano un crescente carico di disabilità.

La maggior parte delle caratteristiche umane è determinata dall’intervento di più geni che spesso interagiscono tra loro e con l’ambiente detti caratteri multifattoriali. Molti difetti congeniti e malattie dell’adulto sono il risultato dell’interazione tra fattori genetici, spesso multipli, e fattori ambientali (malattie multifattoriali) che vengono trasmessi secondo modalità diverse alla progenie. Il rischio di malattia dei singoli individui è caratterizzato da un insieme specifico di caratteristiche genetiche e di esposizione a vari fattori ambientali, stile e abitudini di vita.

Test genetico I test genetici garantiscono l’individuazione di persone con il genotipo a rischio che in seguito all’esposizione a fattori ambientali, stile di vita e abitudini favorenti, oppure in seguito ad altri fattori genetici scatenanti, hanno un maggiore rischio di sviluppare una determinata malattia multifattoriale, come per esempio Degenerazione Maculare Legata all’Età (DMLE o ARMD).
Essi rendono quindi possibile un intervento preventivo precoce sullo stile e abitudini di vita per evitare o ridurre la manifestazione della malattia.


Per test genetico si intende l’analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti o altri prodotti genici per evidenziare il corredo genetico di un individuo correlato o meno con patologie ereditabili.
I test genetici includono gli screening prenatali, neonatali e dei portatori, e anche i test sulle famiglie a rischio.
I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi e alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio e suscettibilità alla malattia, all’identificazione dei portatori sani.

Il test genetico relativo all’ARMD è un test di suscettibilità per la malattia e per il rischio di contrarre la stessa, il quale consente l’individuazione di polimorfismi genetici che non sono di per se stessi causa di malattia, ma comportano un aumento del rischio a sviluppare la patologia in seguito all’esposizione a fattori ambientali scatenanti.
Esistono, infatti, polimorfismi genetici relativamente comuni, ma che se associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare una patologia.

Test geneticoIl DNA sul quale si effettua il test genetico per ARMD viene ottenuto tramite un prelievo effettuato con uno specifico tampone orale
L’operazione è molto semplice, rapida, non invasiva e del tutto indolore
Essa consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance e la conservazione del materiale in uno specifico terreno.
Il materiale viene successivamente analizzato in laboratori specializzati dove il DNA viene estratto e sottoposto all’indagine genetica. Dopo l’analisi del DNA, viene fornito un referto dettagliato e personalizzato, nel quale si riporta un resoconto individualizzato del livello di rischio per lo sviluppo dell’ARMD.
Sapere di essere ad alto rischio per lo sviluppo di questa particolare condizione permetterà di prendere le precauzioni necessarie, sottoponendosi a esami specifici per una diagnosi precoce e adottando uno stile di vita idoneo a prevenire e ridurre lo sviluppo della malattia.
Una delle armi più importanti che la medicina moderna fornisce, infatti, è la maggiore e più precoce conoscenza delle condizioni patologiche, in modo da poter prevenire l’insorgenza di una patologia o anche di scoprirla prima: è sempre più facile curare un processo quando sta iniziando e non ha ancora fatto danni che correre ai ripari quando è troppo tardi.


 

2RT

Drusen 2RT Un trattamento preventivo per la maculopatia senile è stato sviluppato nei passati anni e, alla conclusione di lunghe osservazioni, è oggi disponibile.
Si tratta dell’applicazione di un particolare laser sulle drusen che rappresentano la più comune manifestazione precoce della degenerazione maculare.
Il sistema terapeutico è stato definito “Retinal Rejuvenation Therapy” (2RT) in quanto stimola una risposta naturale, biologica, di guarigione nei tessuti retinici non ancora definitivamente compromessi.
La 2RT utilizza una tecnologia laser a nanosecondi che, per il basso dosaggio, non produce nessun effetto termico o dannoso sulle strutture retiniche ma raggiunge selettivamente le strutture pigmentarie dell’EPR inducendo una reazione di riattivazione metabolica.

Nella retina, con l’invecchiamento, si riduce la permeabilità della membrana di Bruch, con perdita della capacità di rimuovere i depositi metabolici accumulati. È stato stimato che all’età di 40 anni questa capacità di depurazione si è ridotta del 50% rispetto a quella che si aveva in età infantile e all’età di 80 anni è quasi scomparsa. La perdita della permeabilità è un elemento centrale nello sviluppo delle patologie retiniche e nell’accumulo di materiale di scarto metabolico che costituisce le drusen, riducendo la capacità di nutrizione e ossigenazione che possono mettere in moto i meccanismi metabolici ossidativi per cui viene secreto VEGF, che è alla base delle complicazioni più drammatiche della maculopatia senile.

Drusen - 2RT La 2RT agisce selettivamente sull’EPR e la membrana di Bruch migliorando la sua permeabilità e capacità di trasporto dei fluidi.
Negli studi dell’Università di Melbourne, dove la metodica è stata sviluppata, si è dimostrata la sua sicurezza e la capacità di ridurre significativamente la presenza di drusen.
[A. I. Jobling et al., “Nanosecond Laser Therapy Reverses Pathologic and Molecular Changes in Age-Related Macular Degeneration without Retinal Damage,” The FASEB Journal 29, no. 2 (February 1, 2015): 696–710.].